Resumo

Buscou-se conhecer experiências de pacientes com doenças raras a partir da reconstrução dos itinerários terapêuticos, obtidos entre 2021 e 2022 por análise temática. Foram observadas experiências comuns no enfrentamento do adoecimento raro, semelhantes às referidas globalmente, perpetuando círculo vicioso entre especialidades, obtenção do diagnóstico, terapêuticas pós-diagnósticas, ausência de informação qualificada e disseminação do conhecimento. A chegada ao serviço de referência de doenças raras revelou novo sentido, pautado na confiança das relações e chances diagnósticas, entretanto, observou-se ausência e descontinuidade da oferta de algumas especialidades e terapias multidisciplinares. Evidenciou-se, para além da necessidade da coordenação do cuidado, o enfrentamento do adoecimento prioritariamente exercido pelas mulheres, que assumem a responsabilidade do cotidiano terapêutico e manejo dos filhos. Reafirma-se o fortalecimento do papel da atenção básica no encaminhamento oportuno e na coordenação do cuidado na rede de atenção, promovendo o acesso igualitário e aliviando o peso do gerenciamento a cargo das famílias, que extrapola e sobrecarrega sua jornada, sobretudo das mulheres.

Palavras-chave:
Doença rara; Itinerário terapêutico; Sistema Único de Saúde

Abstract

The scope of this study was to understand the experiences of patients with rare diseases based on the reconstruction of therapeutic itineraries, obtained between 2021 and 2022 using thematic analysis. Common experiences in coping with rare diseases were observed, similar to those referred to globally, perpetuating the vicious circle between specialties, obtaining a diagnosis, post-diagnostic therapies, lack of qualified information and dissemination of knowledge. Arrival at the rare disease reference service revealed a new meaning, based on trust in therapeutic relationships and diagnostic chances, however there was an absence and discontinuity in the provision of some specialties and multidisciplinary therapies. on a continuous basis, providing opportunities in an equal manner. In addition to the need for coordination of care, it was evident that the responsibility for coping with illness is primarily exercised by women, who assume responsibility for the daily therapeutic activities and care of their children. The role of primary care in timely referral and coordination of care in the care network was reaffirmed, promoting equal access and alleviating the burden of management borne by families, which goes beyond and overloads their journey, especially for women,

Key words:
Rare disease; Therapeutic itinerary; Unified Health System

Resumen

Buscamos conocer las experiencias de pacientes con enfermedades raras a partir de la reconstrucción de itinerarios terapéuticos, obtenidos entre 2021 y 2022 mediante análisis temático. Se observaron experiencias comunes en el enfrentamiento a enfermedades raras, similares a las reportadas globalmente, perpetuando un círculo vicioso entre especialidades, obtención de diagnóstico, terapias posdiagnósticas, falta de información calificada y difusión del conocimiento. La llegada al servicio de referencia rara reveló un nuevo significado, basado en la confianza en las relaciones y posibilidades diagnósticas. Sin embargo, hubo ausencia y discontinuidad en la prestación de algunas especialidades y terapias multidisciplinarias. Además de la necesidad de coordinación de la atención, se evidenció que el enfrentamiento de la enfermedad es realizado principalmente por las mujeres, quienes asumen la responsabilidad de la terapia diaria y el cuidado de sus hijos. Se reafirma el fortalecimiento del papel de la atención primaria en la derivación oportuna y coordinación de la atención en la red de atención, promoviendo la igualdad de acceso y aliviando la carga de gestión que soportan las familias, que va más allá y sobrecarga su recorrido, especialmente para las mujeres.

Palabras clave:
Enfermedades raras; Itinerario terapéutico; Sistema Único de Salud

Introdução

A Constituição Federal e a criação do Sistema Único de Saúde (SUS)¹1 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Brasília: MS; 2014. inseriram a saúde como direito fundamental do cidadão e dever do Estado, trazendo para debate da sociedade a relevância da formulação de políticas públicas de saúde como forma de assegurar o direito de cidadania a diferentes segmentos da população, neste estudo os pacientes com doenças raras¹1 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Brasília: MS; 2014..

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: no Brasil, adota-se o critério de 65 indivíduos em 100 mil¹1 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Brasília: MS; 2014..

Estima-se que existam de 6 a 8 mil doenças raras: 71,9% genéticas, 69,9% exclusivamente pediátricas²2 Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020; 28(2):165-173.. No Brasil, estima-se 17 milhões de pessoas com doenças raras³3 Barbosa RL. Uma revisão estruturada sobre as doenças raras na área da saúde coletiva. Oficina CES 2020; 455:1-18.; 260 a 440 milhões de pessoas afetadas no mundo. Denota-se que doenças raras configuram prioridade para a saúde pública global.

Diante das discussões travadas por grupos sociais em defesa das demandas de saúde desta população, o Ministério da Saúde publicou, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras⁴4 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União 2014; 31 jan.. Como estratégia de promoção da atenção integral , a política privilegiou a organização sistêmica dos serviços de saúde e a criação de serviços de referência especializados em doenças raras, com o intuito de reduzir o sofrimento das famílias. Adicionalmente, considerou estruturante classificá-las de acordo com suas características comuns: origem genética e não genética¹1 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Brasília: MS; 2014..

Estudos relacionam doenças raras com incerteza do diagnóstico, podendo levar até dez anos³3 Barbosa RL. Uma revisão estruturada sobre as doenças raras na área da saúde coletiva. Oficina CES 2020; 455:1-18.^,55 Crowe A, McAneney H, Morrison PJ, Cupples ME, McKnight AJ. A quick reference guide for rare disease: supporting rare disease management in general practice. Br J Gen Pract 2020; 70(694):260-261.. Contrapondo-se ao fato, doenças da primeira infância de rápida progressão e incapacitantes necessitam de diagnóstico precoce e o tempo significa perda de chances de qualidade de vida no futuro. Além disso, a condição de raridade particulariza desafios únicos, vivenciados como estigmas, preconceitos e sofrimento com a própria evolução da doença⁶6 Aureliano WA. Trajetórias terapêuticas familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Cien Saude Colet 2018; 23(2):369-380.^,77 Wiegand SCB, Rosaneli CF. O luto infantil nas doenças raras. Rev Iberoam Bioetica 2019; 10:1-11..

Mediante o exposto, evidencia-se que o campo das doenças raras transcende o aspecto meramente biológico do cuidado, para dimensões relacionais holísticas do processo saúde-doença-cuidado, envolvendo aspectos do universo sociocultural individual e coletivo onde estão inseridos os pacientes e que podem ser apreendidos com os itinerários terapêuticos⁸8 Alves P. Itinerário terapêutico e os nexus de significados da doença. Polit Trab 2015; 42:29-43..

Compreende-se itinerário terapêutico neste estudo como trajetórias de busca do cuidado empreendidas por pacientes e familiares, que permitem desvendar a lógica do atendimento de suas necessidades⁹9 Bellato R, Araújo LFS, Castro P. O itinerário terapêutico como uma tecnologia avaliativa da integralidade em saúde. In: Pinheiro R, Silva Junior AG, Mattos RA. Atenção básica e integralidade: contribuições para estudos de práticas avaliativas em saúde. Rio de Janeiro: CEPESC/IMS/UERJ/Abrasco; 2008. p. 167-187. e experiências do processo doença-cuidado.

O presente estudo teve como objetivo compreender os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras que chegam ao Serviço de Referência de Doenças Raras (SRDR) do Rio de Janeiro.

Este projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Instituto Nacional Fernandes Figueira - CEP/IFF (CAAE: 36851320.6.0000.5269; parecer n⁰ 4.382.802), de acordo com a Resolução 466/12.

Metodologia

Trata-se de um estudo qualitativo exploratório, derivado de pesquisa mais ampla, com o objetivo de compreender os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras.

Para coleta de dados, foram realizadas entrevistas abertas, conduzidas a partir de pergunta norteadora, gravadas e transcritas integralmente. As entrevistas ocorreram no ambulatório de Genética Médica do Serviço de Referência de Doenças Raras, localizado no Rio de Janeiro.

O perfil dos pacientes encontra-se descrito na Quadro 1, os nomes são fictícios; a inclusão seguiu os critérios a seguir: estar em atendimento no ambulatório, acompanhado pelo pai ou mãe com condições de interagir e comunicar-se verbalmente.

Foram feitas dez entrevistas no ambulatório do SRDR do Rio de Janeiro, no período de março de 2021 a março de 2022, mediante assinatura do TCLE.

Realizou-se análise de conteúdo temática¹⁰10 Minayo MCS. O desafio do conhecimento: metodologia de pesquisa social (qualitativa) em saúde. São Paulo: Hucitec; 1989.^,1111 Gomes R. Pesquisa qualitativa em saúde. São Paulo: Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa; 2014. para analisar os dados, utilizando-se o software Atlas ti como instrumento de codificação e repositório de dados. Buscou-se, inicialmente, reconstruir cronologicamente os percursos em infográficos utilizando-se software de design (Figura 1, 2, 3 e 4), a partir dos dados referentes a: busca e utilização de serviços de saúde, especialidades, terapias e diagnóstico. Posteriormente, buscou-se as experiências com o sistema de saúde, expressas como: aspectos avaliativos do sistema de saúde, descontinuidade do cuidado, tempo perdido. As experiências são entendidas como “apreensão do ser humano no lugar que ocupa no mundo e nas ações que realiza, expressas na linguagem, após sua reflexão e interpretação, entranhadas na e pela cultura”¹²12 Minayo MCS. Análise qualitativa: teoria, passos e fidedignidade. Cien Saude Colet 2012; 17(3):621-626..

Construiu-se quatro categorias analíticas: 1) busca do diagnóstico; 2) diagnóstico - a jornada continua; 3) resolutividade do sistema de saúde; e 4) coordenação do cuidado - de quem é a responsabilidade?

Resultado e discussão

Por tratar-se de campo empírico notadamente pediátrico, os itinerários terapêuticos constituíram-se dos relatos de nove mães e um pai que buscam soluções diagnósticas e terapêuticas para seus filhos, evidenciando escolhas e experiências em função das condições vividas.

Chama atenção nos itinerários a relevância e o padrão repetitivo, a obtenção e confirmação do diagnóstico como ponto central dos percursos e o modelo habitual de trajetória marcada pela busca de respostas até o diagnóstico¹³13 Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: a scoping review. J Clin Nurs 2022; 31(1-2):20-31., ou a possibilidade de obtê-lo, e as alternativas depois do diagnóstico.

Busca do diagnóstico

Suspeita diagnóstica como disparador da jornada de busca

Percebe-se a similaridade das trajetórias centralizadas no diagnóstico como divisor de águas, bem como das experiências, reflexos das dificuldades ou facilidades encontradas nas etapas do caminho. Num primeiro olhar, vislumbra-se nos infográficos a quantidade de locais, especialidades médicas e multidisciplinares acessadas, ratificando a saga das famílias em busca do cuidado³3 Barbosa RL. Uma revisão estruturada sobre as doenças raras na área da saúde coletiva. Oficina CES 2020; 455:1-18.^,66 Aureliano WA. Trajetórias terapêuticas familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Cien Saude Colet 2018; 23(2):369-380.. Origina-se na suspeita de que algo está fora dos padrões de normalidade do esperado para o filho, despertando nos pais uma miríade de emoções e sentimentos que se transformam ao longo da jornada. Vejamos alguns exemplos.

No momento do nascimento, mediante as características sindrômicas de Cloe, sua mãe recebeu orientação na maternidade para procurar especialistas. “Sua filha tem um olhinho sindrômico, só que a gente não consegue dizer que tipo de síndrome ela tem”. Durante o desenvolvimento de Jade, quando o atraso nos marcos normais de desenvolvimento foi percebido pela família, comparativamente aos outros filhos. Durante as consultas de acompanhamento, a mãe de Gael solicitou ajuda ao profissional de saúde porque não entendia a diferença de comportamento do filho em relação aos irmãos.

Compreender a situação dos filhos é fundamental para prosseguir, e nesse sentido, a informação adequada recebida nos serviços de saúde torna-se crucial para dissipar insegurança e medo instalados frente ao desconhecido¹⁴14 Crowe AL, McKnight AJ, McAneney H. Communication needs for individuals with rare diseases within and around the healthcare system of Northern Ireland. Front Public Health 2019; 7:236.: “mas é uma luta... um monte de médico falando um monte de besteira, [...] é universo que você não conhece”.

Estudos confirmam o desencadeamento de diversas reações emocionais, como desespero, isolamento e depressão de pacientes ​​com doença rara frente à ausência de informação¹⁵15 Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6):758-773..

O desconhecimento dos médicos sobre essas doenças ainda é uma realidade nos consultórios: mediante a constatação do não usual, é comum atribuir a causalidade à diferença dos ritmos do desenvolvimento entre as crianças e o tempo como solução para as aflições¹⁶16 Miller D. The diagnostic odyssey: our family's story. Am J Human Genetics 2021; 108(2):217-218.^,1717 Litzkendorf S, Frank M, Babac A, Rosenfeldt D, Schauer F, Hartz T, Graf von der Schulenburg JM. Use and importance of different information sources among patients with rare diseases and their relatives over time: a qualitative study. BMC Public Health 2020; 20(1):860.: “porque todo mundo dizia espera, que vai melhorar, espera, é normal, aguarda”.

A ausência de conhecimento apontada é unânime no universo das doenças raras¹⁵15 Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6):758-773.

16 Miller D. The diagnostic odyssey: our family's story. Am J Human Genetics 2021; 108(2):217-218.

17 Litzkendorf S, Frank M, Babac A, Rosenfeldt D, Schauer F, Hartz T, Graf von der Schulenburg JM. Use and importance of different information sources among patients with rare diseases and their relatives over time: a qualitative study. BMC Public Health 2020; 20(1):860.

18 Currie G, Szabo J. "It is like a jungle gym, and everything is under construction": The parent's perspective of caring for a child with a rare disease. Child Care Health Dev 2019; 45(1):96-103.^-1919 Melo DG, Germano CMR, Porciúncula CGG, Paiva IS, Neri JICF, De Avó LRS, Demarzo MMP, Galera MF. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Interface (Botucatu) 2017; 21(Supl. 1):1205-1216. e continua um grande desafio para os serviços²⁰20 Stanarevic Katavic S. Health information behaviour of rare disease patients: seeking, finding and sharing health information. Health Info Libr J 2019; 36(4):341-356., despertando nos pacientes a desconfiança acerca das condutas¹⁵15 Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6):758-773.. A mãe de Nina questiona a capacidade dos pediatras lidarem com o que foge ao padrão biomédico normal, ratificando a frustação com a falta de prognóstico abrangente²2 Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020; 28(2):165-173. e a quebra no vínculo familiar de confiança: “o pediatra da minha filha, que foi meu pediatra, chegou uma hora que eu falei ‘não’. Acho que os médicos estão acostumados com uma criança padrão, resfriadinho, mas quando veem uma coisa de genética, uma coisa rara, eles ficam meio perdidos”.

Prosseguindo a jornada, percebeu-se o papel dos profissionais de saúde como intermediadores entre os serviços, quando foram necessários pareceres de outras especialidades para diagnosticar o até então impossível. Entretanto, coexistiram as iniciativas solitárias da família quando os atores do sistema de saúde falharam nas respostas e encaminhamentos. Este padrão independeu da natureza e local de atendimento, apontando a ausência de supervisão e a coordenação do cuidado delegada às famílias.

Segundo Barbosa, é comum buscar seu próprio caminho por sentir-se perdido, sem saber para onde ir ou onde encontrar um médico especialista que trate da doença do seu filho³3 Barbosa RL. Uma revisão estruturada sobre as doenças raras na área da saúde coletiva. Oficina CES 2020; 455:1-18.. O tempo entre o início dos sintomas e o encontro de especialidade capaz de elucidar o diagnóstico, independentemente da etiologia da doença observada, foi tanto maior quanto menos resolutivas foram as respostas dos serviços, ratificando a causalidade de conhecimento, comunicação sobre as doenças e existência de centros de referência de tratamento como impactantes na duração desta etapa da jornada¹⁵15 Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6):758-773..

Em particular para doenças raras, reconhece-se mundialmente que expertise para diagnóstico e manejo das doenças raras concentram-se nos centros de referência²¹21 Stoller JK. The challenge of rare diseases. Chest 2018; 153(6):1309-1314.

22 Rillig F, Grüters A, Schramm C, Krude H. The Interdisciplinary Diagnosis of Rare Diseases. Dtsch Arztebl Int 2022; 119(27-28):469-475.^-2323 Januária MA, Clinton LJJ. Crianças e adolescentes com doenças raras: narrativas e trajetórias de cuidado/organização. São Paulo: Hucitec; 2019., onde equipes de profissionais multidisciplinares desenvolvem profunda experiência, proporcional à frequência com que lidam com essa condição.

A carência de conhecimento é reproduzida tanto no sistema público quanto no privado. Os relatos dos pais atestam a ciranda entre especialidades e a sensação de tempo perdido.

Utilização dos serviços: atenção básica e especialidades

Observou-se nos infográficos modelos distintos de utilização de serviços: as famílias de Jade, Ian e Nina têm plano de saúde e o utilizam desde o nascimento, traçando seu caminho na rede privada, até buscarem o SRDR do SUS; as famílias de Bela, Maia, Luna e Iago são usuárias somente do SUS desde o nascimento, não têm plano de saúde devido à condição financeira; as famílias de Cloe e Teo também são usuárias habituais do SUS, entretanto, adquiriram um plano de saúde com dificuldade, julgando driblar a morosidade do sistema.

Prospectando-se vínculos estabelecidos por essas famílias com os serviços, identificou-se entre os usuários habituais do SUS o acesso regulado para encaminhamentos pela atenção básica (SISREG); entretanto, inexiste menção de regulação no trajeto de Bela, marcado apenas pelo atendimento nos hospitais e institutos de referência. Adicionalmente, as famílias de Jade e Nina, usuárias da rede privada, buscaram o SUS na esperança de encontrar respostas nos serviços de referência, mas apenas Jade acionou o SISREG.

Independentemente do trajeto, apontou-se a regulação como complicador do cuidado, limitando oferta de vagas e tempo de espera, que se traduziram em desespero e frustração com a incerteza de chegarem ao diagnóstico. “Foi um desespero [...], clínica de família mandou para pediatria, que mandou pro neuro, e a gente esperando o neuro, sem nada a ser oferecido.” A passagem está de acordo com a odisseia relatada por Miller, pai de duas crianças com doença rara: “Para as famílias sem diagnóstico, há períodos agonizantemente longos entre consultas com o neurologista, agendamento de exames e espera pelos resultados”¹⁶16 Miller D. The diagnostic odyssey: our family's story. Am J Human Genetics 2021; 108(2):217-218..

Estudo aponta a inexistência de propostas avaliativas de regulação após cerca de dez anos de criação e os desafios enfrentados em relação às dimensões de eficiência e equidade²⁴24 Figueiredo TA, Angulo-Tuesta A, Hartz Z. Avaliabilidade da Política Nacional de Regulação no SUS: uma proposta preliminar. Physis 2019; 29(2):e290215.. Adicionalmente, sugere que as falhas da regulação no Brasil se originam na forma pulverizada de sua organização, em instituições apartadas sem uma visão regulatória total. O aparelhamento do sistema de forma a garantir o direito à saúde deve perpassar a cobertura do acesso aos serviços de saúde demandados, além da oferta e organização de recursos humanos e desenvolvimento tecnológico.

Resgata-se, ainda, a produção sistêmica de saúde preconizada pela política de doenças raras⁴4 Brasil. Ministério da Saúde (MS). Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União 2014; 31 jan. e da atenção básica, fundamentadas na integralidade do cuidado: a organização dos serviços em rede preconiza o papel da atenção básica de encaminhar oportunamente para atenção especializada de forma regulada.

Ratifica-se nos relatos a ineficiência do sistema que leva os usuários a buscarem meios próprios de driblá-la. A mãe de Bela não hesita em procurar a direção do hospital, pois aguarda desde o nascimento da filha uma vaga na genética: “Com a cara e a coragem, fui lá falar com a direção, expliquei o problema da minha filha [...], contei toda a história, então na mesma hora ela foi lá abrir o prontuário.”

A morosidade do atendimento nas filas e o tempo retomam a discussão da descontinuidade do cuidado nas súplicas por atendimento, de quem aguarda como dádiva alguém que tome frente do cuidado: “Apareceu essa alma caridosa, se interessou pelo caso do meu filho [...], eu já luto com isso há cinco anos e não sai nada, pelo amor de Deus, doutora, não é possível.”

Os relatos dos entrevistados especificaram claramente o tempo de espera no SISREG para vaga de atendimento na genética: Iago esperou cinco anos; Bela, três anos; Maia, três anos, desistiu e foi bater à porta da direção do hospital. Gael teve mais sorte, esperou menos de um ano.

Ainda referente à regulação, nota-se a logística do sistema na marcação de consultas como complicador, no que se refere à distância dos locais ofertados para um público com dificuldade de locomoção e o círculo vicioso de alocação de vagas que alonga o tempo de atendimento. Muitas vezes as famílias desistem do atendimento por não conseguirem cumprir o trajeto total das demandas: “Demora meses para receber a vaga... 30 km da minha residência para fazer uma consulta de meia hora.”

Encontro com as especialidades e o serviço de referência

Sabe-se que alcançar o diagnóstico definitivo de uma doença rara é um desafio tanto para as famílias como para os profissionais de saúde; percebeu-se a grande variedade de especialistas envolvidos no processo²⁵25 Zurynski Y, Deverell M, Dalkeith T, Johnson S, Christodoulou J, Leonard H, Elliott EJ; APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):68., com protagonismo dos geneticistas, que o fazem com maior frequên cia.

Continua a peregrinação até o SRDR, fato que chancela nova fase para o paciente. Entretanto, evidenciou-se a necessidade de promover acesso mais igualitário a partir de maior cooperação entre os serviços e a regulação, visando melhorar a continuidade e coordenação do cuidado e a visibilidade das doenças raras²⁶26 Syed AM, Camp R, Mischorr-Boch C, Houÿez F, Aro AR. Policy recommendations for rare disease centres of expertise. Eval Program Plann 2015; 52:78-84..

Observou-se a entrada de Ian, Cloe e Luna no serviço de referência como colaboração entre médicos que se conhecem.

As iniciativas individuais contribuíram para driblar o que não se consegue pelas vias oficiais: a mãe de Teo ignorou o encaminhamento para o SISREG, recorreu à assistente social em busca de vaga e conseguiu o diagnóstico.

O pai de Jade buscou a intermediação através da boa vontade dos amigos profissionais de saúde e seu relato esboça a importância da construção das redes sociais de apoio que se iniciam. Adicionalmente, percebeu-se no delineamento de suas ações a orientação construída por crenças individuais e coletivas de que as instituições não funcionam no Brasil: “A pessoa falou: vai lá conversar, assim bem, no Brasil, as instituições não funcionam, você tem que confiar nas pessoas.”

Observou-se no SRDR o acolhimento inicial pela enfermagem e o atendimento em consulta por equipe médica de geneticistas do Ambulatório de Genética Médica. Após avaliação clínica, o responsável pela criança recebe o relatório de manejo clínico voltado à atenção básica e o aconselhamento genético contendo informações da doença e estratégias de tratamento. No caso específico do Rio de Janeiro, evidenciou-se capacidade de oferta em uma única unidade de saúde do atendimento clínico especializado, com acompanhamento por assistência social, integrados à tecnologia diagnóstica de alta complexidade e medicina de precisão, propiciando para uma população predominantemente de baixa renda, economia de tempo e custos com deslocamentos para diversas unidades de saúde. Ainda é possível a avaliação por equipe multidisciplinar para encaminhamento para as terapêuticas⁶6 Aureliano WA. Trajetórias terapêuticas familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Cien Saude Colet 2018; 23(2):369-380.^,2727 Iriart JAB, Nucci MF, Muniz TP, Viana GB, Aureliano WA, Gibbon S. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Cien Saude Colet 2019; 24(10):3637-3650..

Diagnóstico: a jornada continua

As famílias seguiram rompendo círculos de estagnação entre os serviços, rumo ao diagnóstico. Nos infográficos (Figuras 1, 2, 3 e 4), percebe-se a resposta ao diagnóstico no SRDR. Os sentimentos de abandono¹³13 Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: a scoping review. J Clin Nurs 2022; 31(1-2):20-31., companheiros da peregrinação, transformaram-se momentaneamente na esperança de obter o diagnóstico.

Estudo australiano apontou sérias consequências para os pais e seus filhos devido aos atrasos na obtenção do diagnóstico, incluindo estresse, preocupação e frustração. Adicionalmente, piora dos sintomas, progressão da doença e atrasos no acesso a tratamentos e programas de intervenção precoce²⁵25 Zurynski Y, Deverell M, Dalkeith T, Johnson S, Christodoulou J, Leonard H, Elliott EJ; APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):68..

Outro estudo revelou o impacto do diagnóstico nas reações emocionais dos pais durante o processo, na esperança de fazerem algo pelo filho e na perspectiva de um futuro melhor diante da dificuldade de lidar com a incerteza²⁸28 Graungaard A, Skov L. Why do we need a diagnosis? A qualitative study of parents' experiences, coping and needs, when the newborn child is severely disabled. Child Care Health Dev 2007; 33(3):296-307..

Dos pacientes que ainda aguardavam uma definição, não se pode afirmar a certeza de obtê-la, ao considerar que existe um grupo de doenças ainda sem definição etiológica²⁹29 Klee EW, Cousin MA, Pinto E Vairo F, Morales-Rosado JA, Macke EL, Jenkinson WG, Ferrer A, Schultz-Rogers LE, Olson RJ, Oliver GR, Sigafoos AN, Schwab TL, Zimmermann MT, Urrutia RA, Kaiwar C, Gupta A, Blackburn PR, Boczek NJ, Prochnow CA, Lowy RJ, Mulvihill LA, McAllister TM, Aoudia SL, Kruisselbrink TM, Gunderson LB, Kemppainen JL, Fisher LJ, Tarnowski JM, Hager MM, Kroc SA, Bertsch NL, Agre KE, Jackson JL, Macklin-Mantia SK, Murphree MI, Rust LM, Summer Bolster JM, Beck SA, Atwal PS, Ellingson MS, Barnett SS, Rasmussen KJ, Lahner CA, Niu Z, Hasadsri L, Ferber MJ, Marcou CA, Clark KJ, Pichurin PN, Deyle DR, Morava-Kozicz E, Gavrilova RH, Dhamija R, Wierenga KJ, Lanpher BC, Babovic-Vuksanovic D, Farrugia G, Schimmenti LA, Stewart AK, Lazaridis KN. Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing. Genet Med 2023; 25(2):100359..

Para a família de Jade, o diagnóstico significou uma diretriz no cuidado e chance de buscar terapêuticas direcionadas às necessidades da doença: “Pra gente foi ótimo porque pelo menos a gente tinha um norte, ela tem um CID.”

Entretanto, ter um diagnóstico não faz diferença para mãe de Gael, que viveu fases depressivas, sente-se amparada no SRDR e vive em função dos tratamentos do filho.

Observou-se ainda, para Ian e Teo, a confirmação final do diagnóstico ao longo da evolução do adoecimento, quando a manifestação de novos sinais clínicos permitiu diferenciação, a partir de estudos e exames diagnósticos de maior complexidade. Nos dois casos foram cerca de dez anos para comprovação genética, apesar de a família receber o diagnóstico clínico aos 3 anos e 1 ano e 5 meses, respectivamente. Reafirma-se a complexidade que significa fechar um diagnóstico genético, a importância dos serviços de referência, expressa no conhecimento especializado, a oferta de exames e locais de pesquisas²³23 Januária MA, Clinton LJJ. Crianças e adolescentes com doenças raras: narrativas e trajetórias de cuidado/organização. São Paulo: Hucitec; 2019.^,2626 Syed AM, Camp R, Mischorr-Boch C, Houÿez F, Aro AR. Policy recommendations for rare disease centres of expertise. Eval Program Plann 2015; 52:78-84.. “Foi detectada síndrome de Noonan [...], outros estudos foram aparecendo, chegou o diagnóstico de síndrome de Leopard, agora que fechou o diagnóstico, ele tem 18 anos [...], ele se trata aqui praticamente desde 1 aninho de idade.”

“Tinha fechado o diagnóstico de síndrome de Marshall, clinicamente ele estava com três anos, agora fechou o diagnóstico de síndrome de Marshall-Stickler...”.

A obtenção do diagnóstico confirmou-se no acolhimento no SRDR para Jade, Ian, Iago, Cloe, Teo e Bela; para Gael e Luna, ao realizar exames genéticos, em andamento. Maia não teve sua síndrome identificada, pois aguarda fazer o exame.

Pareceu comum a confusão inicial do diagnóstico com síndrome de Down, para Gael, Cloe e Maia, devido à sintomatologia semelhante entre as doenças, retomando a relevância do conhecimento na orientação das famílias.

O depoimento da mãe de Gael revela alívio nas respostas e gratidão com o acolhimento recebido. “Eu vim com o pedido para saber se ele tinha síndrome de Down, aqui para mim é um mundo, foi descoberto que realmente ele tinha deficiência intelectual, uma coisa que lá fora não tinham me dado certeza.”

Acesso aos serviços após diagnóstico

A continuidade da jornada após diagnóstico é marcada por padrão semelhante de procura por assistência especializada, demandada pela etiologia e a evolução da doença²²22 Rillig F, Grüters A, Schramm C, Krude H. The Interdisciplinary Diagnosis of Rare Diseases. Dtsch Arztebl Int 2022; 119(27-28):469-475.^,2525 Zurynski Y, Deverell M, Dalkeith T, Johnson S, Christodoulou J, Leonard H, Elliott EJ; APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):68.. A saga continua, entremeada pela busca de terapêuticas nos serviços públicos e privados, e como já descrito na primeira fase, foram evidenciados os mesmos locais, natureza de serviços e formas de encaminhamento.

Entretanto, em relação às necessidades de cuidado, observou-se a utilização de um leque maior de especialidades e terapias multidisciplinares, alinhadas à etiologia e à cronicidade das doenças raras e ao comprometimento clínico, motor e cognitivo dos pacientes.

Nos infográficos, nota-se a unanimidade de acompanhamento multidisciplinar e todas as famílias retrataram os avanços obtidos, refletidos na melhoria da qualidade de vida das crianças. “São os tratamentos, eu venho desde que ela nasceu, muitas conhecidas minhas estão começando agora e não estão vendo resultado”.

Entretanto, essa busca constituiu um obstáculo para quem necessita de maior carga horária terapêutica; a dificuldade se faz presente na restrição de oferta e acesso a algumas especialidades de terapias, como a terapia ocupacional. “A gente tá na fila, a gente não conseguiu, TO acho que nem existe no sistema.”

Essas dificuldades estão de acordo com pesquisa nos EUA que destaca como desafiadora a abordagem multidisciplinar ao identificar as lacunas de oferta nos serviços existentes¹⁴14 Crowe AL, McKnight AJ, McAneney H. Communication needs for individuals with rare diseases within and around the healthcare system of Northern Ireland. Front Public Health 2019; 7:236., levando a família a realizar o cuidado de forma empírica, devido à falta de suporte de terapias multidisciplinares. O discurso do pai de Jade atesta a intenção de realizar de forma amadora a terapia ocupacional. “Se a gente pudesse replicar em casa, porque a mãe foi sempre muito aplicada”.

Esse relato está em consonância com evidências de estudo sobre a insegurança dos pais frente à indisponibilidade de tratamentos multidisciplinares no sistema de saúde, considerando o que poderiam fazer por conta própria para estimularem seus filhos²⁸28 Graungaard A, Skov L. Why do we need a diagnosis? A qualitative study of parents' experiences, coping and needs, when the newborn child is severely disabled. Child Care Health Dev 2007; 33(3):296-307..

Finalmente, o relato da mãe de Ian é uma fotografia do percurso normal do acompanhamento entre especialidades pulverizadas em diversos locais e remete à temporalidade, com deslocamentos para cumprimento da carga terapêutica, com forte impacto na continuidade do cuidado. “Principal mesmo é a genética, oftalmo, ortopedista e a nutrologia, gastro, neuro, que me encaminhou para neurocirurgia, urodinâmica, alergia alimentar e dermatologia, faz tudo aqui, só otorrino que não tem aqui, eu fui para os Servidores, e ortopedia foi para o INTO.”

Resolutividade do sistema de saúde

As experiências com os serviços corroboram o propósito avaliativo dos itinerários terapêuticos quanto à resolutividade⁹9 Bellato R, Araújo LFS, Castro P. O itinerário terapêutico como uma tecnologia avaliativa da integralidade em saúde. In: Pinheiro R, Silva Junior AG, Mattos RA. Atenção básica e integralidade: contribuições para estudos de práticas avaliativas em saúde. Rio de Janeiro: CEPESC/IMS/UERJ/Abrasco; 2008. p. 167-187.. Os serviços tornam-se pontos onde são contextualizadas as práticas de saúde, acolhimento e vínculos profissionais, apontando núcleos de sentidos construídos nas relações de confiança, desconfiança e expectativas com o cuidado. Percebeu-se a recorrência de dificultadores nos sistemas público e privado, com prejuízos à oportunidade e à continuidade do cuidado; para além dos referidos tempo e conhecimento, destacaram-se a precariedade dos serviços³⁰30 Santos NR. SUS, política pública de Estado: seu desenvolvimento instituído e instituinte e a busca de saídas. Cien Saude Colet 2013; 18(1):273-280., falta de empatia e dificuldade de terapias, significando descrença nos serviços e uma realidade comum no percurso das doenças raras, a judicialização.

Os participantes relacionaram a precariedade do serviço à falta de recursos, impactando negativamente a efetividade da assistência: a carência de médicos nas unidades básicas e o receio de não atendimento despertaram sentimentos de abandono do dever do Estado. “Sinto falta de tudo isso, essas crianças precisam de muito mais atenção. Pelo nosso Estado, pelo nosso governo, a gente não tem.”

Evidenciou-se o mesmo cenário em locais distantes dos centos urbanos, na banalização da doença, justificada pela incapacidade de prestação assistencial: “Falava: como é do município, não tem muita coisa para fazer. É normal isso, quando começamos a perceber já era um pouco mais avançado.” A falta de empatia revelada pela mãe de Maia significou atraso na avaliação de seu desenvolvimento: “Mas a gente tem que colocar também o ser humano, vamos tentar ajudar para saber o que tá acontecendo, faltou isso, faltou envolvimento no caso, faltou por parte de tudo, do médico.”

Essa realidade está de acordo com a literatura, que aponta a baixa resolutividade da rede de atenção, aliada à oferta de profissionais especialistas capacitados, como obstáculos ao acesso e para doenças raras, com perdas de chances de tratamentos²⁷27 Iriart JAB, Nucci MF, Muniz TP, Viana GB, Aureliano WA, Gibbon S. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Cien Saude Colet 2019; 24(10):3637-3650..

Contrapondo-se à negatividade, ponderações positivas sobre o SUS foram citadas, principalmente referentes ao SRDR e a outros serviços de referência, no acolhimento, reconhecimento da expertise dos profissionais e na orientação recebida. “A gente sabe que é um local que, além de cuidar, estuda-se [...], porque em outro lugar a gente chega, muitos médicos: tem o quê? Como que se escreve?”

Os pacientes valorizaram o relacionamento com os profissionais envolvidos em seu tratamento e expressaram gratidão por encontrarem especialistas que oferecem continuidade na assistência¹⁵15 Von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. Mol Genet Genomic Med 2017; 5(6):758-773..

Coordenação do cuidado: de quem é a responsabilidade?

Uma visão holística sobre os infográficos, após resgate do conteúdo das categorias analíticas descritas até então, permitiu refletir o significado das chances encontradas ou perdidas na rota do cuidado, a importância da coordenação das ações e o papel do cuidado atribuído ao gênero feminino.

Refletindo sobre os infográficos dos que aguardam o diagnóstico

O exemplo de Maia é o retrato do descaso: o teste de triagem neonatal alterado não foi investigado, suspeitou-se de Down, o neurologista e a unidade de saúde trataram como criança normal, justificando a conduta pela falta de recursos. Uma nova pediatra tomou ciência do caso, encaminhando-a pela regulação para avaliação genética. Maia aguardou três anos por uma vaga no SRDR; conseguiu sua primeira consulta aos 12 anos. Todas as suas demandas de saúde atuais estão paradas na regulação, assim como a esperança da mãe de ajudar a filha se converteu em “pedir a papai do céu para ajudar” na espera: por neurologista, endocrinologista, terapias e genética, que enfim conseguiu. Tem 13 anos e déficit global do desenvolvimento (DGD). O pai da menina não visita nem ajuda financeiramente, mas o novo marido auxilia quando pode.

Gael, 18 anos, DGD, chegou ao serviço de doenças raras aos 12, como Maia. A mãe recebeu do neurologista aos dois anos a orientação de que não tinha nada, era somente hiperativo. Entretanto, durante o crescimento apresentou problemas graves de saúde que o levaram ao cardiologista e a outro neurologista. Com diagnóstico de síndrome de Down, chegou ao SRDR, aguarda o veredito de sua síndrome, que passa longe de Down. A mãe agradece a Deus por ter chegado em menos de um ano. É mãe solteira, viveu para cuidar do filho, relatando fases de desespero.

Luna tem 10 anos, apresenta DGD mais grave do que Gael e Maia, chegou aos 3 meses no ambulatório de genética, onde é acompanhada até hoje, com melhoras significativas. A mãe relata que, na época, não havia SISREG e que conseguiu um atendimento a partir de um telefonema do posto de saúde da baixada. Luta sozinha com a filha, foi abandonada pelo pai assim que a criança nasceu, mas não falta a uma consulta e às terapias. Aguarda o resultado do teste genético.

Refletindo sobre os infográficos dos que obtiveram o diagnóstico

Jade, comparativamente às outras crianças com o mesmo diagnóstico de DGD, teve sorte de conseguir o exame em tempo recorde. Chegou ao SRDR com 1 ano e oito meses e obteve o diagnóstico em um mês. Os pais lutam juntos entre público e privado para proporcionar a carga de terapias, e já pensaram judicializar. Tem dois anos.

Iago esperou cinco anos no SISREG, obteve o diagnóstico aos 6, dois meses após chegar ao SRDR. Conseguiu encaminhamentos para especialidades e aguarda pelas vagas de terapias. A mãe, que um dia foi produtora de eventos, vive para cuidar do filho, contando somente com a ajuda da filha; o pai trabalha. Cloe chegou aos 2 meses, com 5 teve o diagnóstico, a partir do cariótipo. A mãe cumpre religiosamente a rotina de cuidados da filha, que está com 12 anos. não trabalha para dedicar-se totalmente. Também foi abandonada pelo pai da menina. Depois de muito sofrimento, casou-se novamente. Inesperadamente, teve outra filha, que não apresentou a síndrome de Cloe.

A mãe de Ian trabalhava muito, renunciou a férias e ao papel de mãe do primeiro filho. Quando descobriu a doença de Ian, segundo filho, sentiu-se culpada por não perceber o problema ao nascimento. Largou tudo: desejo de trabalhar, estudar, ter um futuro melhor. A mãe de Teo voltou aos estudos quando o filho entrou para a pré-escola. No entanto, o avanço da doença fez com que retomasse à função integral de cuidadora após finalizar a faculdade.

A mãe de Nina sempre utilizou o serviço privado, chegou ao SRDR em busca do diagnóstico. Judicializou exames e terapias que lhe foram negadas pelo plano de saúde. Nina tinha 4 anos, hoje aos 10, cumpre extensa carga de terapias pagas. A mãe trabalha como autônoma para financiar e afirma que o pai pouco ajuda. Vivem separados, mas conta com uma rede familiar de apoio que a auxilia.

A mãe de Bela estava referenciada para que seu nascimento ocorresse na maternidade do Fernandes Figueira, diante do risco fetal e de deformidades detectadas durante o pré-natal. Por uma fatalidade, passou mal na rua e Bela nasceu em outra maternidade, sendo acompanhada onde nasceu. A mãe relata que voltou ao instituto para pedir para a filha o cuidado prometido antes do nascimento. Entretanto, teve sua admissão negada por não ter nascido no local. Disse que era um bebê que chorava muito, “com um monte de manchas, o branco do olho é azulzinho”, característico da osteogênese. Cumpriu o trajeto tradicional de buscas; conseguiu consulta na genética por conta própria em outro serviço público, de onde foi encaminhada ao SRDR com 8 anos. Confirmou-se a osteogênese imperfeita possível tardiamente. Apesar de casada, se intitula pai e mãe das filhas: o marido não quer ouvir falar sobre doenças. Queixou-se de problemas de saúde, mas prioriza o cuidado de Bela e sente-se exausta por não ter tempo para si.

Os relatos evidenciam a chegada tardia ao SRDR de Iago, Gael, Maia e Bela, não somente pela ausência de conhecimento, mas pela ausência de um ator de saúde responsável pela coordenação das ações e gerenciamento do cuidado que garantam sua continuidade. A coordenação do cuidado foi delegada aos pais antes e depois do diagnóstico; os encaminhamentos entre as especialidades se basearam em ações de “amizade” e parece inexistir um projeto terapêutico que permeie o cuidado; a regulação não funciona e perpetua-se a perda de terapêuticas precoces.

Encontrar o necessário pareceu algo atribuído à insistência de “bater à porta” em busca de ajuda, à sorte de encontrar almas bondosas ou às crenças que operam milagres. Não se pretende fazer apologia ao ceticismo, apenas refletir que na ausência do exercício do direito e do dever constitucional da saúde, restou rogar por intervenção divina que resolvesse a tempo o que as instituições não conseguem.

Estudos discutem ações coordenadas do cuidado como propostas de redução de experiências negativas, promoção da continuidade do cuidado e apoio familiar, centradas no fortalecimento de vínculos de confiança³¹31 Roux-Levy PH, Perrard Y, Mazalovic K, Zabawa C, Meunier-Beillard N, Binquet C, Lejeune C, Faivre L. The place of general practitioner in the management of patients with rare disease and intellectual disability: a qualitative study. Eur J Med Genet 2022; 65(11):104604.^,3232 Isono M, Kokado M, Kato K. Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis? A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema. PloS One 2022; 17(3):e0265847.. Recomendam, ainda, coordenação sistêmica entre especialidades e centros de referência, perpassando todos os níveis de saúde, fomentando iniciativas colaborativas nacionais e internacionais, entre profissionais de saúde, governos, políticos e sociedade, no sentido de obtenção de recursos e gestão mais eficiente dos serviços¹³13 Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: a scoping review. J Clin Nurs 2022; 31(1-2):20-31..

Observou-se também, associada à cronicidade e à raridade das condições clínicas, que o adoecimento requereu dedicação integral, em virtude da falta de autonomia das crianças. Excetuando o compartilhamento igualitário do cuidado relatado por um pai, observou-se nos depoimentos a mediação do cuidado centrado nas mães: casadas ou abandonadas, largaram seus sonhos em prol dos filhos quando não contam com uma rede de apoio de compartilhamento formalizada.

Para cuidar das crianças, as mães aprenderam o manejo do cuidado, lidando com a sobrecarga do adoecimento raro, desenvolvendo habilidades físicas e emocionais para suportar a realidade. As mulheres assumiram o papel de cuidadoras, ressignificaram suas vidas, encontrando novo sentido e “lutam pelo direito de existir e ter acesso à saúde de seus filhos”³³33 Moreira MCN. Trajetórias e experiências morais de adoecimento raro e crônico em biografias: um ensaio teórico. Cien Saude Colet 2019; 24(10):3651-3661..

Acrescenta-se à reflexão a responsabilização desigual do cuidado entre os gêneros, culturalmente atribuindo ao feminino o ônus social do cuidado dos filhos pelo fato de ser mãe e mulher³⁴34 Biroli F. Gênero e desigualdades: limites da democracia no Brasil. São Paulo: Boitempo Editorial; 2018..

Considerações finais

O estudo buscou conhecer experiências dos pacientes com doenças raras e identificar suas trajetórias de cuidado. Observaram-se padrões de experiências no enfrentamento do adoecimento raro que ainda se perpetuam, semelhantes aos encontrados globalmente, apesar da consideração de amostra local. Inerente ao percurso, constatou-se ser comum a longa jornada entre especialidades para o diagnóstico e pós-diagnóstico, ausência de informação qualificada e de disseminação do conhecimento. Entretanto, a chegada ao SRDR revela para as famílias um novo sentido, transmutando sentimentos de angústia em confiança, a partir da expertise, do acolhimento e da possibilidade de definição diagnóstica.

Entretanto, tanto o serviço de referência como a rede de atenção precisam ofertar especialidades e terapias multidisciplinares de forma continuada, alinhadas às demandas do adoecimento, garantir pactuações para acolhimento e referenciamento desse público em tempo hábil, provendo oportunidades igualitárias, em substituição às perdas de chances de um futuro melhor. A reflexões sobre os infográficos revelaram, para além da necessidade da coordenação do cuidado, a responsabilidade do enfrentamento do adoecimento das crianças, prioritariamente exercido pelas mulheres, que assumem o cotidiano das terapêuticas e o manejo dos filhos. Externalizaram-se em suas falas: sobrecarga física e emocional, culpa ao lidar com perdas de chances de cuidado; impotência por não romper o círculo vicioso deflagrado quando os atores dos sistemas de saúde falham; superação vivenciada nas fases psicológicas do adoecimento; e a assunção da responsabilidade do cuidado pelo fato de ser mulher/mãe.

Reafirma-se o fortalecimento do papel da atenção básica para consolidação da política de doenças raras e a coordenação do cuidado pela rede de atenção, aliviando o peso do gerenciamento a cargo das famílias, que sobrecarregam principalmente as mulheres, que já sofrem com sua própria história e também necessitam de ações de cuidado e suporte psicológico.

Referências

Datas de Publicação

Histórico