RESUMO:

Objetivo:

Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde.

Métodos:

Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cromatografia líquida de alto desempenho. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para hemoglobina S, C e D, além de outras eventuais hemoglobinopatias. Foram estimadas prevalências das hemoglobinopatias segundo sexo, cor da pele, região, idade e escolaridade.

Resultados:

Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população. As principais foram o traço falciforme (2,49%), a talassemia menor (0,30%) e a suspeita de talassemia maior (0,80%). Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior, houve diferença estatisticamente significativa para a variável cor da pele (p < 0,05). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: preta (4,1%), parda (3,6%), branca (1,2%) e outras (1,7%).

Conclusão:

As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme e a talassemia menor, predominando entre pretos e pardos. O estudo ajuda na identificação das hemoglobinopatias e no aconselhamento genético na preconcepção.

Palavras-chave:
Anemia falciforme; Traço falciforme; Talassemia beta; Hemoglobina C; Hemoglobina fetal; Triagem neonatal

INTRODUÇÃO

A hemoglobina (Hb) é uma proteína presente nas hemácias e sua principal função é transportar oxigênio (O₂) dos pulmões para os tecidos periféricos. Possui estrutura quaternária composta de duas cadeias de globina tipo alfa (α) e duas do tipo beta (β)¹1. Thom CS, Dickson CF, Gell DA, Weiss MJ. Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; 3(3): a011858. http://doi.org/10.1101/cshperspect.a011858
http://doi.org/10.1101/cshperspect.a0118... ^,22. Storz JF, Opazo JC, Hoffmann FG. Gene duplication, genome duplication, and the functional diversification of vertebrate globins. Mol Phylogenet Evol 2013; 66(2): 469-78. http://doi.org/10.1016/j.ympev.2012.07.013
http://doi.org/10.1016/j.ympev.2012.07.0... . Cada cadeia está associada a um grupo prostético heme que está ligado a um átomo de ferro (Fe²⁺), permitindo, assim, a ligação com o oxigênio em células sanguíneas¹1. Thom CS, Dickson CF, Gell DA, Weiss MJ. Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; 3(3): a011858. http://doi.org/10.1101/cshperspect.a011858
http://doi.org/10.1101/cshperspect.a0118... ^,22. Storz JF, Opazo JC, Hoffmann FG. Gene duplication, genome duplication, and the functional diversification of vertebrate globins. Mol Phylogenet Evol 2013; 66(2): 469-78. http://doi.org/10.1016/j.ympev.2012.07.013
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Algumas mutações podem modificar os aminoácidos e causar alterações de efeitos funcionais, como da elasticidade eritrocitária e até da afinidade com o O₂³3. Frasca D, Dahyot-Fizelier C, Catherine K, Levrat Q, Debaene B, Mimoz O. Accuracy of a continuous noninvasive hemoglobin monitor in intensive care unit patients. Crit Care Med 2011; 39(10): 2277-82. http://doi.org/10.1097/CCM.0b013e3182227e2d
http://doi.org/10.1097/CCM.0b013e3182227... ^,44. Bren KL, Eisenberg R, Gray HB. Discovery of the magnetic behavior of hemoglobin: A beginning of bioinorganic chemistry. Proc Natl Acad Sci USA 2015; 112(43): 13123-7. http://doi.org/10.1073/pnas.1515704112
http://doi.org/10.1073/pnas.1515704112... . Portanto, a maioria das hemoglobinas anormais resulta da substituição total ou parcial de um aminoácido por outro em uma das cadeias de globina³3. Frasca D, Dahyot-Fizelier C, Catherine K, Levrat Q, Debaene B, Mimoz O. Accuracy of a continuous noninvasive hemoglobin monitor in intensive care unit patients. Crit Care Med 2011; 39(10): 2277-82. http://doi.org/10.1097/CCM.0b013e3182227e2d
http://doi.org/10.1097/CCM.0b013e3182227... ^,44. Bren KL, Eisenberg R, Gray HB. Discovery of the magnetic behavior of hemoglobin: A beginning of bioinorganic chemistry. Proc Natl Acad Sci USA 2015; 112(43): 13123-7. http://doi.org/10.1073/pnas.1515704112
http://doi.org/10.1073/pnas.1515704112... . Essas alterações estruturais e funcionais são denominadas de hemoglobinopatias.

Estima-se que 1,1% dos casais no mundo apresentam o risco de gerarem crianças com alguma hemoglobinopatia e 0,27% dos nascidos são afetados⁵5. World Health Organization. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization [Internet]. 2008 [acessado em 15 jan. 2018]; 86(6): 417-96. Disponível em: Disponível em: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673/en/
http://www.who.int/bulletin/volumes/86/6... . Em países de baixa renda, 3,4% das crianças portadoras dessas doenças morrem com menos de 5 anos de idade e na África esse número chega a 6,4%⁵5. World Health Organization. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization [Internet]. 2008 [acessado em 15 jan. 2018]; 86(6): 417-96. Disponível em: Disponível em: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673/en/
http://www.who.int/bulletin/volumes/86/6... .

Entre as hemoglobinopatias, a doença das células falciformes (HbS) é considerada a mais comum, seguida das talassemias, além de outras menos prevalentes, como a hemoglobina C (HbC), a hemoglobina D (HbD), a persistência da hemoglobina fetal (HbF) e outras mais raras (mais de 200 subtipos)⁶6. Kohne E. Hemoglobinopathies: Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Dtsch Ärztebl Int 2011; 108(31-32): 532-40. http://doi.org/10.3238/arztebl.2011.0532
http://doi.org/10.3238/arztebl.2011.0532... .

A doença falciforme é causada por uma única mutação na composição da cadeia ­β-globina, resultando em uma mudança conformacional, chamada de hemoglobina S (HbS)⁷7. Odièvre M-H, Verger E, Silva-Pinto AC, Elion J. Pathophysiological insights in sickle cell disease. Indian J Med Res 2011; 134(4): 532-7.. No entanto, quando o indivíduo herda de um dos pais o gene da HbS e do outro o da hemoglobina A (HbA), ele será portador do traço falciforme. Nesse caso, a doença falciforme não se manifesta; o indivíduo é assintomático, não apresenta anormalidade física, os achados hematológicos são normais e a expectativa de vida é semelhante à da população geral⁸8. Murao M, Ferraz MHC. Traço falciforme: heterozigose para hemoglobina S. Rev. Bras. Hematol. Hemoter 2007; 29(3): 223-5. http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842007000300006
http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842007... ^,99. Brasil. Ministério da Saúde. Traço falciforme: consenso brasileiro sobre atividades esportivas e militares [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; 2015 [acessado em 9 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/traco_falciforme_consenso_brasileiro_atividades.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... .

A talassemia é uma síndrome caracterizada pela ausência ou pelo decréscimo acentuado da síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina (α, β, γ, δ)¹⁰10. Forget BG, Bunn HF. Classification of the Disorders of Hemoglobin. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; 3(2): a011684. http://doi.org/10.1101/cshperspect.a011684
http://doi.org/10.1101/cshperspect.a0116... ^,1111. Zago MA. Talassemias. In: Zago MA, Falcão RP, Pasquini R, editores. Tratado de hematologia. São Paulo: Atheneu; 2013. p. 225-38.. As formas mais comuns da doença são os tipos α e β, sendo o segundo mais frequente e com maior importância clínica, apresentando-se como talassemia maior (forma mais grave, por se tratar de um portador homozigoto) e talassemia menor, ou traço talassêmico, caracterizado geneticamente pela herança de um único gene mutante¹⁰10. Forget BG, Bunn HF. Classification of the Disorders of Hemoglobin. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; 3(2): a011684. http://doi.org/10.1101/cshperspect.a011684
http://doi.org/10.1101/cshperspect.a0116... ^,1111. Zago MA. Talassemias. In: Zago MA, Falcão RP, Pasquini R, editores. Tratado de hematologia. São Paulo: Atheneu; 2013. p. 225-38.. A redução da taxa de síntese da globina β é menor, mas suficiente para causar discreto grau de poliglobulia e anemia (redução de hemoglobina), com intensa microcitose e hipocromia, bem como aumento da resistência osmótica das hemácias¹²12. Brasil. Ministério da Saúde. Orientações para diagnóstico e tratamento das Talassemias Beta [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2016 [acessado em 9 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... .

No portador da HbC, também ocorre a mutação da cadeia β-globina, porém com a substituição de outro aminoácido. Esta mutação é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia¹³13. Piel FB, Howes RE, Patil AP, Nyangiri OA, Gething PW, Bhatt S, et al. The distribution of haemoglobin C and its prevalence in newborns in Africa. Sci Rep 2013; 3: 1671. http://doi.org/10.1038/srep01671
http://doi.org/10.1038/srep01671... .

A HbF é a forma de hemoglobina predominante no feto durante a gestação, sendo essencial na distribuição de oxigênio na fase fetal. Após o nascimento, a sua expressão diminui gradualmente, sendo substituída pela HbA¹⁴14. Akinsheye I, Alsultan A, Solovieff N, Ngo D, Baldwin CT, Sebastiani P, et al. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia. Blood 2011; 118(1): 19-27. http://doi.org/10.1182/blood-2011-03-325258
http://doi.org/10.1182/blood-2011-03-325... . Entretanto, fatores genéticos podem impedir essa substituição, levando a uma síntese contínua de HbF e ocasionando a sua persistência¹⁵15. Manca L, Masala B. Disorders of the synthesis of human fetal hemoglobin. IUBMB Life 2008; 60(2): 94-111. https://doi.org/10.1002/iub.4
https://doi.org/10.1002/iub.4... ^,1616. Costa VA, Acedo MJ, Polimeno NC, Bertuzzo CS. Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil. Cad Saúde Pública 2002; 18(5): 1469-71. http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2002000500040
http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2002... .

O diagnóstico laboratorial dessas hemoglobinopatias em crianças a partir de 4 meses de idade pode ser feito por eletroforese ou por cromatografia líquida de alto desempenho (high performance liquid chromatography - HPLC), sendo esta última uma metodologia com maior sensibilidade e especificidade, aumentando a confiabilidade dos resultados e o acerto diagnóstico, além de ser preconizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), para diagnósticos de hemoglobinopatias em recém-nascidos¹⁷17. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: Atendimento odontológico: capacidade instalada dos hemocentros coordenadores [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2015 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_atendimento_odontologico.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... . No Brasil, a Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), que produz dados sobre a situação de saúde e os estilos de vida da população brasileira, coletou sangue em uma subamostra de entrevistados para realização de testes laboratoriais. Foram incluídos 11 tipos de exames e, entre eles, a pesquisa de HbS e outras hemoglobinopatias¹⁸18. Szwarcwald CL, Malta DC, Pereira CA, Vieira MLFP, Conde WL, Souza Júnior PRB, et al. Pesquisa Nacional de Saúde no Brasil: concepção e metodologia de aplicação. Ciênc Saúde Coletiva 2014; 19(2): 333-42. http://dx.doi.org/10.1590/1413-81232014192.14072012
http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320141... .

As informações sobre estudos de hemoglobinopatias na população brasileira são importantes para conhecer o perfil epidemiológico e estabelecer a rede de assistência e cuidado à saúde, permitindo, assim, o aconselhamento e a orientação genética aos portadores e a seus familiares.

O objetivo deste estudo foi descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo características sociodemográficas, utilizando exames laboratoriais da PNS.

MÉTODOS

Tratou-se de estudo descritivo utilizando dados dos exames laboratoriais da PNS entre os anos de 2014 e 2015.

A PNS é uma pesquisa de base domiciliar, de âmbito nacional e que utiliza amostras probabilísticas em três estágios. As unidades primárias de amostragem (UPAs) foram os setores censitários ou conjunto de setores; as unidades secundárias, os domicílios; e as unidades terciárias, os residentes adultos com idade igual ou maior que 18 anos. Detalhes sobre o processo de amostragem e ponderação são fornecidos nas publicações sobre os resultados da PNS¹⁸18. Szwarcwald CL, Malta DC, Pereira CA, Vieira MLFP, Conde WL, Souza Júnior PRB, et al. Pesquisa Nacional de Saúde no Brasil: concepção e metodologia de aplicação. Ciênc Saúde Coletiva 2014; 19(2): 333-42. http://dx.doi.org/10.1590/1413-81232014192.14072012
http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320141... ^,1919. Souza-Júnior PRB, Freitas MPS, Antonaci GA, Szwarcwald CL. Desenho da amostra da Pesquisa Nacional de Saúde 2013. Epidemiol Serv Saúde 2015; 24(2): 207-16. http://dx.doi.org/10.5123/S1679-49742015000200003
http://dx.doi.org/10.5123/S1679-49742015... .

A amostra foi constituída de 8.952 pessoas. Foram utilizados pesos de pós-estratificação para ponderação da amostra. Mais detalhes sobre a coleta laboratorial podem ser lidos em outras publicações¹⁸18. Szwarcwald CL, Malta DC, Pereira CA, Vieira MLFP, Conde WL, Souza Júnior PRB, et al. Pesquisa Nacional de Saúde no Brasil: concepção e metodologia de aplicação. Ciênc Saúde Coletiva 2014; 19(2): 333-42. http://dx.doi.org/10.1590/1413-81232014192.14072012
http://dx.doi.org/10.1590/1413-812320141... ^,1919. Souza-Júnior PRB, Freitas MPS, Antonaci GA, Szwarcwald CL. Desenho da amostra da Pesquisa Nacional de Saúde 2013. Epidemiol Serv Saúde 2015; 24(2): 207-16. http://dx.doi.org/10.5123/S1679-49742015000200003
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Os participantes da pesquisa assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), e posteriormente foram realizadas coletas de sangue periférico, a qualquer hora do dia, sem jejum.

A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método HPLC. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para HbS, HbC e HbD, além de outras eventuais hemoglobinopatias. ­Apresentaram-se as talassemias e suspeitas de talassemia em conjunto. Foi descrita e analisada a prevalência das hemoglobinopatias segundo idade, sexo, escolaridade, cor da pele e região. Análises bivariadas foram realizadas utilizando-se o teste χ² de Person levando em conta os pesos amostrais. As análises ocorreram com o auxílio do programa estatístico Data Analysis and Statistical Software (Stata), versão 14. O nível de significância considerado foi de 5% (p < 0,05).

A PNS foi aprovada pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP) do Conselho Nacional de Saúde (CNS), do Ministério da Saúde. A participação dos adultos na pesquisa foi voluntária e a confidencialidade das informações garantida.

RESULTADOS

Foram coletados 8.952 exames, sendo excluídos 237 resultados por motivos de material insuficiente, hemólise, perda da amostra e outros, totalizando 8.715 exames para análise.

Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população (n = 327), sendo encontrados traço falciforme (2,49%), suspeita de talassemia maior (0,8%), talassemia menor (0,3%), portador de HbC (0,04%) e provável portador de persistência de HbF (0,03%). Ao somar a talassemia menor e a suspeita de talassemia maior, a prevalência foi de 1,1% (Tabela 1).

Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior segundo as características sociodemográficas, houve diferença estatisticamente significativa apenas para a variável cor da pele (p < 0,001). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: 4,1% na cor preta; 3,6% na parda; 1,2% na branca; e 1,7% entre os que declararam outra cor de pele. As prevalências de suspeita de talassemia maior de acordo com a cor da pele foram: 1,4% na cor preta; 1,1% na cor parda; e 0,3% na branca. A frequência das principais alterações da hemoglobina (traço falciforme, talassemia menor e suspeita de talassemia maior) conforme as categorias sexo, faixa etária, escolaridade e cor da pele está na Tabela 2.

Na Figura 1 estão apresentadas a frequência das principais hemoglobinopatias e a proporção da cor da pele nas regiões do Brasil para traço falciforme e somatório da talassemia menor com a suspeita de talassemia maior. As regiões Nordeste e Norte apontam maior frequência de pretos e pardos e as regiões Sudeste e Sul de brancos. Nordeste e Norte tendem a exibir prevalências mais elevadas de traço falciforme e a região Nordeste de talassemia, embora sem significância estatística (p > 0,05).

DISCUSSÃO

Os resultados do laboratório da PNS identificaram 3,7% da população adulta com algum tipo de hemoglobinopatia, sendo mais frequentes o traço falciforme e a talassemia menor (talassemia menor ou suspeita de talassemia maior).

No traço falciforme e talassemias, as prevalências foram mais frequentes nas cores preta e parda. Neste estudo, não foi pesquisada a α-talassemia, visto que a sua investigação na prática clínica é rara e de difícil detecção, pois é realizada por sequenciamento gênico¹⁰10. Forget BG, Bunn HF. Classification of the Disorders of Hemoglobin. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; 3(2): a011684. http://doi.org/10.1101/cshperspect.a011684
http://doi.org/10.1101/cshperspect.a0116... . Estima-se que a prevalência da talassemia beta seja baixa, com menos de 1,5% da população brasileira caucasoide portadora¹²12. Brasil. Ministério da Saúde. Orientações para diagnóstico e tratamento das Talassemias Beta [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2016 [acessado em 9 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... .

O traço falciforme foi a hemoglobinopatia mais frequente nesta pesquisa. ­Ressalta-se que a presença do traço falciforme não determina uma doença e o portador não necessita de tratamento²⁰20. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: o que se deve saber sobre herança genética [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2014 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_deve_saber_sobre_heranca.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... , no entanto, ele deve ser orientado sobre sua condição genética, principalmente durante a vida reprodutiva²¹21. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2015 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_linha_cuidado.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... ^,2222. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: condutas básicas para tratamento [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2012 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_condutas_basicas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... . No caso da anemia falciforme, neste estudo não foi encontrado nenhum caso de homozigoto.

As primeiras mutações na molécula de hemoglobina foram descritas no continente africano e a doença falciforme é predominante em toda a África. Mutações genéticas para talassemia podem ser encontradas especialmente nas populações mediterrâneas, como portuguesas, italianas, gregas, árabes, sírias e libanesas¹²12. Brasil. Ministério da Saúde. Orientações para diagnóstico e tratamento das Talassemias Beta [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2016 [acessado em 9 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... , contudo, os fenômenos de migração populacional e miscigenação proporcionaram a distribuição heterogênea das hemoglobinopatias para a maioria dos países do mundo²³23. Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood 2010; 115(22): 4331-6. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2010-01-251348
http://dx.doi.org/10.1182/blood-2010-01-... . A dispersão dos genes para as ­hemoglobinas variantes no Brasil estaria relacionada ao processo de colonização e migração²⁴24. Calvo-Gonzalez E. Hemoglobinas variantes na área médica e no discurso cotidiano: um olhar sobre raça, nação e genética no Brasil contemporâneo. Saúde Soc 2017; 26(1): 75-87. http://dx.doi.org/10.1590/s0104-12902017157821
http://dx.doi.org/10.1590/s0104-12902017... ^,2525. Melo-Reis PR, Naoum PC, Diniz-Filho FJA, Dias-Penna KGB, Mesquita MM, Balestra FA, et al. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil. J Bras Patol Med Lab 2006; 42(6): 425-30. http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000600004
http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006... , bem como à miscigenação dos negros de diferentes grupos étnicos africanos com a população branca de origem portuguesa e, também, com a população indígena nativa²⁶26. Brasil. Ministério da Saúde. Manual de doenças mais importantes, por razões étnicas, na população brasileira afro-descendente [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2001 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doencas_etnicas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... .

Verificou-se no estudo que a frequência do traço falciforme tendeu a ser maior no Norte e no Nordeste, podendo ser justificada porque a população de pardos é mais comum nessas regiões, enquanto os negros estão mais presentes no Nordeste, principalmente na Bahia²⁷27. Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. Censo 2010 mostra as características da população brasileira [Internet]. Rio de Janeiro: Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística; 2015 [acessado em 1º fev. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://www.brasil.gov.br/educacao/2012/07/censo-2010-mostra-as-diferencas-entre-caracteristicas-gerais-da-populacao-brasileira
http://www.brasil.gov.br/educacao/2012/0... . Esse achado coincide com a literatura, que aponta maior prevalência de traço falciforme na população negra²⁶26. Brasil. Ministério da Saúde. Manual de doenças mais importantes, por razões étnicas, na população brasileira afro-descendente [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2001 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doencas_etnicas.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... .

Pesquisas anteriores, com dados do PNTN, estimam que nasçam cerca de 180 mil crianças/ano com traço falciforme²⁰20. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: o que se deve saber sobre herança genética [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2014 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_deve_saber_sobre_heranca.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... . De acordo com os programas estaduais de triagem neonatal, a incidência de traço falciforme em nascidos vivos em alguns estados foi: na Bahia, para cada criança com traço falciforme, 17 não apresentaram traço, ou seja, relação de 1:17; no Rio de Janeiro, 1:20; em Pernambuco e no Maranhão, 1:23; em Goiás, 1:25; no Espírito Santo, 1:28; em Minas Gerais, 1:30; em São Paulo, 1:40; no Paraná, Rio Grande do Sul e Santa Catarina, 1:65²⁰20. Brasil. Ministério da Saúde. Doença falciforme: o que se deve saber sobre herança genética [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2014 [acessado em 5 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_deve_saber_sobre_heranca.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... . Confirma-se, então, maior presença de traço falciforme na Bahia, estado com maior proporção da população de cor da pele negra²⁷27. Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. Censo 2010 mostra as características da população brasileira [Internet]. Rio de Janeiro: Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística; 2015 [acessado em 1º fev. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://www.brasil.gov.br/educacao/2012/07/censo-2010-mostra-as-diferencas-entre-caracteristicas-gerais-da-populacao-brasileira
http://www.brasil.gov.br/educacao/2012/0... , conforme indicado no atual estudo.

Torna-se importante ressaltar que o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias na primeira semana de vida é fundamental para identificar e garantir o tratamento e o acompanhamento oportuno e contínuo. O diagnóstico é realizado pelos Programas Estaduais de Triagem Neonatal (PETN), que são regulamentados pelo PNTN, e oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS)¹²12. Brasil. Ministério da Saúde. Orientações para diagnóstico e tratamento das Talassemias Beta [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde ; 2016 [acessado em 9 dez. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoe... . No ano de 2015, houve 85,79% de cobertura do SUS para a triagem neonatal²⁸28. Brasil. Ministério da Saúde. Teste do Pezinho: atente-se ao prazo do exame e faça a diferença no futuro de nossas crianças [Internet]. Brasil: Ministério da Saúde; 2016 [acessado em 1º fev. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://dab.saude.gov.br/portaldab/noticias.php?conteudo=_&cod=2241
http://dab.saude.gov.br/portaldab/notici... . Até 2017, eram cerca de 5,7 milhões de recém-nascidos triados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais e aproximadamente seis mil crianças/jovens em acompanhamento e tratamento para as doenças diagnosticadas (dados de maio de 2017)²⁹29. Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico. Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Portal [Internet]. 2017 [acessado em 1º fev. 2018]. Disponível em: Disponível em: http://www.nupad.medicina.ufmg.br/programa-e-acoes/programa-de-triagem-neonatal-de-minas-gerais/
http://www.nupad.medicina.ufmg.br/progra... .

Diante dos achados, é essencial dedicar atenção, investimentos e estudos para melhor caracterizar e identificar as alterações da hemoglobina existentes na população brasileira, bem como reduzir a morbimortalidade, melhorar a qualidade de vida e a assistência prestada a essas pessoas, famílias e sociedade. Na população adulta portadora, destaca-se a importância da realização do aconselhamento genético preconcepcional por causa das chances dos filhos herdarem a anemia falciforme e as talassemias.

CONCLUSÃO

Este é o primeiro estudo a determinar a prevalência de hemoglobinopatias em adultos no Brasil e regiões. As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme, a talassemia menor e a suspeita de talassemia maior, predominando o traço falciforme e as talassemias entre pretos e pardos. A população brasileira caracteriza-se por miscigenação de uma diversidade de raças, etnias, povos, segmentos sociais e econômicos. A origem racial e o predomínio entre pretos e pardos como portadores do gene falciforme e da presença dos genes das talassemias são aspectos importantes quando se consideram as hemoglobinopatias do ponto de vista de saúde coletiva e se pretende estabelecer estratégias para seu controle.

AGRADECIMENTOS

Ao doutor Jarbas Barbosa Silva Júnior e a Gonzalo Vecina Neto, o apoio à realização da Pesquisa Nacional de Saúde.

REFERÊNCIAS

Datas de Publicação

Histórico