RESUMEN

Objetivo

Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.

Materiales y Métodos

Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.

Resultados

Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación.

Conclusiones

Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

Palabras Clave:
Enfermedades raras; errores innatos del metabolismo; aberraciones cromosómicas; Mucopolisacaridosis III; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Ellis-Van Creveld (fuente: DeCS, BIREME)

ABSTRACT

Objectives

To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach.

Materials and Methods

A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited.

Results

Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes.

Conclusions

Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.

Key Words:
Rare diseases; inborn errors of metabolism; chromosome disorders; Mucopolysaccharidosis III; Sanfilippo syndrome; Ellis-Van Creveld syndrome (source: MeSH, NLM)

En los últimos años Colombia ha experimentado cambios significativos en sus frecuencias y en las cargas delas enfermedades, haciendo que la patología genética se convierta en una de las principales causas de morbimortalidad, sobre todo infantil ¹1. Bernal J, Suarez F. La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025. Universitas Médica 2008; 49(1): 12-28.^,22. Medina V, Margarita R, Martínez-Gómez C. Geografía de la mortalidad infantil en Colombia de 1985-1994. Departamento Administrativo Nacional 1999; 12:1-146.. Según datos del DANE la primera causa de mortalidad infantil en el país desde 1977 es el grupo denominado "afecciones originadas en el periodo perinatal" con el 43 % de los fallecimientos. La segunda causa, desde 1994, la constituyen las anomalías congénitas con el 11 % de los niños fallecidos, indicando que el 54 % de los decesos pediátricos antes del primer año de vida puede ser explicado por causas genéticas ³3. Ministerio de la Protección Social. Anexo Técnico: Objetivos, Metas y Estrategias Prioritarias en Salud. Plan Nacional de Salud Pública 2007-2010. Decreto Número 3039 de 2007.^,44. Ministerio de Salud y Protección Social, Alianza CINETS. Guía de práctica Clínica. Detección de anomalías congénitas en el recién nacido. Guía No. 03, Colombia; 2013.p. 1-356. Se estima que en alrededor del 40 % de los casos de discapacidad, en cualquiera de sus grados, una etiología de origen genético es detectable; esto soporta el impacto de las alteraciones genéticas dentro de la morbimortalidad no solo infantil sino también a largo plazo ⁵5. García A, Carrillo M, Cobos A, Santacruz M. Transversalidad de Discapacidad Lineamientos 2006. Documento de Investigación No.13 Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano. Primera edición. Colombia. Editorial Universidad del Rosario; 2006. p. 1-24..

La gran mayoría de las patologías genéticas hacen parte del grupo de enfermedades huérfanas, un grupo de patologías que cuentan con reconocimiento especial dentro del marco legal Colombiano ⁶6. Ministerio de Salud y de la Protección Social, Congreso de Colombia. Ley 1392 de 2010. Colombia. Diario Oficial 47758; julio 2 de 2010.. Sin embargo, similar a lo descrito en otros países en vías de desarrollo, la mayoría de la población colombiana tiene un acceso muy limitado a los servicios de Genética Médica por factores económicos, geográficos, de distribución de la prestación del servicio, así como la reducida disponibilidad de personal de la salud con entrenamiento especializado, retrasando una oportuna atención a este grupo de pacientes y familias ⁷7. Acosta AX, Abe-Sandes K, Giugliani R, Bittles AH. Delivering Genetic Education and Genetic Counseling for Rare Diseases in Rural Brazil. J. Genet. Couns. 2013; 22(6):830-4^,88. Christianson A, Modell B. Medical genetics in developing countries. Annu. Rev. Genomics. Hum. Genet. 2004; 5:219-65..

Existen reportes entre la comunidad médica nacional sobre la presencia de zonas geográficas con mayor frecuencia de enfermedades de origen genético ya sea por antecedentes de efectos multifundadores, como es el caso de Antioquia ^{( )}, o por posible endogamia y consanguinidad como se ha visto en el altiplano Cundi-Boyacense. Esta apreciación es soportada por los resultados de Gómez y Wilches ⁹9. Wilches R, Vega H, Echeverri O, Barrera LA. Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype. Biomedica. 2006; 26(3):434-41.^,1010. Gomez AM, Garcia-Robles R, Suarez-Obando F. Estimation of the mucopolysaccharidoses frequencies and cluster analysis in the Colombian provinces of Cundinamarca and Boyaca. Biomedica. 2012; 32(4):602-9., quienes lograron definir frecuencias mayores a las esperadas para algunas enfermedades recesivas como Mucopolisacaridosis y detectaron un posible haplotipo ancestral común en Enfermedad de Gaucher.

La gran afluencia de pacientes provenientes de Boyacá a la consulta clínica de la Maestría de Genética Humana de la Universidad Nacional junto a la limitada información sobre la carga de la enfermedad genética en este departamento, generó la necesidad de realizar una exploración inicial de la patología genética empleando una metodología de medicina comunitaria que en principio pudiese eliminar algunas barreras de acceso y ampliar el conocimiento epidemiológico de esta región del país.

MÉTODOS

Con base en la información referida por algunos neuropediatras y pediatras de Boyacá, los datos referentes a la densidad poblacional en el Departamento y por información extraída de las historias clínicas de pacientes de la consulta clínica de la Maestría de Genética Humana de la Universidad Nacional, se seleccionaron algunas regiones de Boyacá para la realización de trabajo de campo. Se visitaron las cabeceras municipales de Sogamoso, Soatá, Chiquinquirá, Garagoa, Cocuy y Tunja, convocando a la población de estudio en las instituciones prestadoras del servicio de salud (cobertura total de aproximadamente 400 000 habitantes). La actividad consistió en dos visitas: la primera realizada en año 2013 y la segunda en año 2014.

En cada visita se llevó a cabo, primero una sesión de sensibilización sobre las enfermedades genéticas al personal de salud y segundo, la ejecución de jornadas clínicas en búsqueda de pacientes con sospecha de alguna patología genética, donde se levantaron datos epidemiológicos, demográficos y clínicos con la ayuda de un grupo de médicos especialistas (genetistas, neuropediatra y genetista bioquímico) y un grupo de maestrantes de Genética Humana de la Universidad Nacional.

Los diagnósticos encontrados en la jornada se clasificaron en 5 grupos:

Además se realizó otra caracterización:

Pacientes en Estudio: es decir, aquellos con manifestaciones inespecíficas pero sugestivas de alguna entidad genética sindrómica y que no han sido estudiados previamente, siendo difícil su diagnóstico por sólo anamnesis y examen físico. A estos pacientes se solicitaron estudios de extensión según el caso.

El análisis estadístico se realizó con una descripción de las principales variables socio-demográfica y clínica de los pacientes.

RESULTADOS

Se evaluaron 152 pacientes que habían sido referidos por los médicos tratantes (Tabla 1). Empleando anamnesis y exámenes clínicos detallados se realizaron los respectivos diagnósticos clínicos. En aquellos pacientes que habían sido diagnosticados previamente, se reevaluó la información disponible y se brindó la asesoría genética, recomendando seguimiento a cada caso.

La media de la edad de los pacientes fue de 14,6 años con un rango desde los 0,1 años (1 mes de edad), hasta los 70 años de edad. De los 152 pacientes, seis (3,9 %) contaban con pruebas diagnósticas confirmatorias de su patología genética (Tabla 2).

(SOSP) Sospecha de la enfermedad;*diagnóstico de enfermedad genética confirmado por prueba específica;**diagnóstico confirmado en uno de esos casos por prueba enzimática; ***sospecha de EIM;[AD] Autosómico dominante; [AR] Autosómico recesivo; [XL] Herencia ligada a X.

En cuanto a la clasificación de los diagnósticos encontrados (Tabla 2), se observó que 13,2 % (n=20) correspondían a enfermedades cromosómicas (incluyendo sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación); 40,1 % (n=61) a enfermedades monogénicas o sospecha de estas; 22,4 % (n=28) a enfermedades de tipo multifactorial, 5,9 % (n=9) de tipo idiopático y 9,8 % (n=15) de tipo ambiental (Tabla 2). El 50,8 % de los diagnósticos o su sospecha fueron aportados por casos únicos, excepto en los diagnósticos de MPS III, Ellis-Van Creveld, X Frágil, Distrofia Cintura Miembro, Esclerosis Tuberosa y sospecha de Síndrome de Norrie.

Además se encontró un grupo de pacientes (12,5 %; n=19) con características clínicas heterogéneas tales como: neurorregresión, ataxia, corea, discapacidad cognitiva, manifestaciones sugestivas de enfermedad neuromuscular de origen metabólico, manifestaciones neurocutáneas, entre otras, que carecían de estudios previos útiles para el diagnóstico. En 6,6 % (n=10) de estos pacientes se considera la posibilidad de un error innato del metabolismo (EIM). Por tanto en los 19 pacientes se ordenaron estudios complementarios ya que la anamnesis y el examen físico no fueron suficientes -en estos casos difíciles- para orientar un diagnóstico específico.

Dentro de las enfermedades monogénicas, en el 5 % (n=8) se encontró diagnóstico clínico no confirmado de síndrome de X frágil. Un paciente (procedente de Tunja) tenía confirmación molecular de la enfermedad y por tanto se brindó el asesoramiento genético a esta familia.

Cabe anotar, que se encontraron 3,2 % (n=5) con cuadro compatible con Distrofia Cintura Miembro, siendo tres de ellos consanguíneos. El diagnóstico fue realizado clínicamente pues se solicitó prueba molecular confirmatoria la cual aún no había sido realizada previamente en estos pacientes.

Se encontró que del total de pacientes vistos, el 15,7 % (24 individuos) referían consanguinidad parental. De estos pacientes, se encontró consanguinidad de los padres en 21 individuos, y en tres pacientes la consanguinidad se presentó entre abuelos de ambas líneas parentales. En el 8,5 % de los casos (13 individuos) se desconoce el antecedente de consanguinidad, debido a que en su gran mayoría son pacientes en abandono social, bajo el cuidado del Estado, y en quienes no se dispone de datos de los padres, e incluso no hay datos pre o perinatales.

Por otro lado, se identificaron dos posibles agrupamientos de patologías raras con una frecuencia más alta de la esperada en la población general. Estas condiciones fueron el Síndrome de Ellis-Van Creveld (EVC) y la Mupolisacaridosis tipo III (MPS III).

Mucopolisacaridosis tipo III

Se identificaron 5 pacientes (3,2 %), cuatro de ellos procedentes de una misma familia con hallazgos clínicos compatibles con MPS III y excreción aumentada de Heparán Sulfato en orina. El Pedigree de 6 generaciones (datos no mostrados) de esta familia demostró ascendencia multifamiliar común y otros 6 individuos afectados. Al realizar el cálculo de frecuencias, se encontró una frecuencia más alta de la esperada en la población general (1:28 000), caracterizando así un agrupamiento de pacientes afectados por MPS III (Tabla 3).

Síndrome de Ellis Van Creveld (EVC)

Se identificaron 3 pacientes (2 %), dos de ellos consanguíneos, con hallazgos clínicos y paraclínicos compatibles con EVC. Al realizar el cálculo de frecuencias, se encontró una frecuencia de 0,7:100 000 (Tabla 3).

DISCUSIÓN

Con este tipo de actividades exploratorias sobre la situación de la patología genética en Boyacá, logramos encontrar un importante número de diagnósticos nuevos y se logró dar seguimiento a aquellos pacientes previamente valorados.

Se observó una gran heterogeneidad en los diagnósticos de síndromes monogénicos, siendo el 50,8 % aportados por casos únicos, excepto en los diagnósticos de MPS III, Ellis van Creveld, X Frágil, Distrofia Cintura Miembro, Esclerosis Tuberosa y sospecha de Síndrome de Norrie (Tabla 2). Esta heterogeneidad era de esperarse, pues como se documenta en la literatura, las enfermedades raras tienen una baja incidencia al ser consideradas por separado, pero esta incidencia cobra relevancia en conjunto ⁶6. Ministerio de Salud y de la Protección Social, Congreso de Colombia. Ley 1392 de 2010. Colombia. Diario Oficial 47758; julio 2 de 2010.^,1111. Aymé S. From ICD10 to ICD11: proposal for a general approach and incorporation of rare diseases. Presentation to the Committee for Orphan Medicinal Products (COMP); London. April 9; 2009. (August 10, 2010) [Internet]. Disponible en: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/ICD_revision_S_Ayme_EMEA_March_09.pdf. Consultado Enero de 2017.
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/ICD_revi... .

El porcentaje de pacientes hijos de padres consanguíneos encontrado en nuestro estudio es de 15,7 %. En el mundo, las frecuencias reportadas de matrimonios consanguíneos son tan altas como 55,4 % en Afganistán, y tan bajas como 0,2 % en Australia, de acuerdo con los reportes del sitio web Global consanguinity (www.consang.net). En este mismo sitio, se ha reportado un porcentaje de consanguinidad en Colombia del 1,1 %, y sólo en la región antioqueña de 4,4 %, siendo en su gran mayoría uniones entre primos hermanos y en una menor proporción entre primos segundos.

En Colombia, los estudios de isonimia y haplotipificación se han realizado en su mayoría en Antioquia, donde se conoce que desde tiempos coloniales esta población se ha comportado como un aislado genético, cuyos polimorfismos del cromosoma Y son de descendencia europea, y el ADN mitocondrial es amerindio ¹²12. Carvajal-Carmona L, Ophoff R, Service S, Hartiala J, Molina J, Leon P, et al. Genetic demography of Antioquia (Colombia) and the Central Valley of Costa Rica. Hum. Genet. 2003; 112: 534-541.. No hay estudios sobre endogamia en la población de Boyacá, sin embargo, dado el elevado porcentaje de pacientes hijos de padres consanguíneos, es necesario determinar el porcentaje de endogamia en esta población, teniendo en cuenta que no todos los pacientes hijos de padres consanguíneos se encuentran afectados por enfermedad. Así como ha sido reportado en diferentes estudios ¹³13. Bittles AH, Black ML. Consanguinity, human evolution and complex diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010; 26:107 Suppl 1:1779-86, se infiere que la endogamia en determinada población se presenta por efecto de barreras geográficas, intereses económicos y otros aspectos socio-culturales que se encuentran fuera del propósito de este estudio ¹⁴14. Machado TMB, Bomfim TF, Souza VL, Soares N, Santos FL et al. Types of marriages, population structure and genetic disease. J. Biosoc. Sci. 2013; 45:461-470..

Un aspecto interesante de la población analizada en este estudio fue el hallazgo de una frecuencia mayor de la esperada para dos enfermedades genéticas y un de ellas con un probable agrupamiento genético: síndrome de Ellis-Van Creveld ¹⁵15. D'Asdia MC, Torrente I, Consoli F, Ferese R, Magliozzi M et al. Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis Van Creveld Syndrome and Weyer sacrofacial dysostosis. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56:80-87. y Mucopolisacaridosis tipo III ¹⁶16. De Ruijter J, Valstar MJ, Wijburg FA. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Syndrome): emerging treatment strategies. Curr. Pharm. Biotechnol. 2011; 12(6):923-30. (Tabla 3).

La mucopolisacaridosis tipo III, o Síndrome de Sanfilippo (OMIM 252900, 252920, 252930, 252940) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia en una de las 4 enzimas encargadas de la degradación del Heparán Sulfato ¹⁷17. Gilkes JA, Heldermon CD. Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) - disease presentation and experimental therapies. Pediatr. Endocrinol. Rev. 2014; 12 Suppl 1:133-40. Clínicamente se caracteriza por presentar un desarrollo normal desde el nacimiento hasta la manifestación de síntomas, que se presenta entre los 2 y 6 años, con cambios comportamentales, regresión del neurodesarrollo, siendo éste más marcado a nivel del lenguaje, y alteraciones del ciclo circadiano ¹⁶16. De Ruijter J, Valstar MJ, Wijburg FA. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Syndrome): emerging treatment strategies. Curr. Pharm. Biotechnol. 2011; 12(6):923-30.. Al examen físico se evidencia facies tosca, con cejas prominentes y sinofris, cabello ralo y seco, y la gran mayoría presenta hipertricosis. No es común encontrar visceromegalias en estos pacientes ¹⁷17. Gilkes JA, Heldermon CD. Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) - disease presentation and experimental therapies. Pediatr. Endocrinol. Rev. 2014; 12 Suppl 1:133-40.

El síndrome de Ellis-Van Creveld (OMIM 225500)es una displasia esquelética autosómica recesiva, vista en clusters en poblaciones aisladas como los Amish de la vieja orden de Pensilvania, caracterizada por acortamiento de miembros, tórax estrecho, polidactilia postaxial, y uñas y dientes displásicos. En el 60 % de los individuos puede haber anomalías cardíacas congénitas y su capacidad cognitiva es normal ¹⁸18. Baujat G, Le Merrer M. Ellis Van-Creveld syndrome. Orphanet. J. Rare Dis. 2007; 2: 27..

También llama la atención que se encontraron cinco casos de sospecha de Distrofia Cintura Miembro, tres de ellos consanguíneos, mientras los dos restantes procedían de familias diferentes. La confirmación del diagnóstico mediante la prueba molecular permitirá brindar datos confiables sobre la epidemiología de esta enfermedad en la región.

La Distrofia Cintura Miembro (OMIM 608099) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de debilidad muscular progresiva que afecta predominantemente los músculos de la cintura pélvica y escapular y que tienen patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. Los avances en su diagnóstico, incluyendo a tecnología de Secuenciación de Siguiente Generación (Next Generation Sequencing) expandió el número de formas reconocidas ¹⁹19. Magri F, Brajkovic S, Govoni A, Brusa R, Comi GP1. Revised genetic classification of Limb Girdle Muscular Dystrophies. Curr. Mol. Med. 2014; 14(8):934-943. La confirmación del diagnóstico ante un paciente con sospecha de enfermedad muscular es crucial para un adecuado manejo, pues el tratamiento con Creatina ha demostrado un aumento significativo de la fuerza muscular en pacientes con distrofinopatías ²⁰20. Kley R, Tarnopolsky M, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst. Rev. 2013; 5(6): CD004760, entidades que hacen parte del diagnóstico diferencial en pacientes con sospecha de distrofia cintura-miembro.

En cuanto a los errores innatos del metabolismo (EIM), se encontró una frecuencia importante de sospecha de estas enfermedades (6,6 %; n=10), incluyendo nuevos posibles casos de Enfermedad de Gaucher y Mucopolisacaridosis tipo II no neuronopático. Los EIM suelen tener presentaciones inespecíficas, como problemas de alimentación, regresión del neurodesarrollo, déficit cognitivo, ataxia, distonía, etc. lo cual, sumado al desconocimiento de estas entidades entre los profesionales de la salud, dificulta el acceso al servicio especializado que requieren estos pacientes para llegar al diagnóstico específico ²¹21. Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis. Pediatrics. 1998; 102(6):E69.

Ciertos EIM como la deficiencia de biotinidasa, fenilcetonuria, acidemias metilmalónica y propiónica, déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), defectos de la biosíntesis de Creatina y algunas enfermedades de depósito lisosomal (incluidas Gaucher y MPSII), disponen de tratamiento que puede cambiar de manera positiva el curso de la enfermedad, reduciendo la discapacidad asociada a la misma ²²22. Van Karnebeek CD, Stockler S. Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: a systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 2012; 105(3):368-81..

Por otra parte, observó un alto número de casos con sospecha de trastorno genómico, quienes no han sido estudiados de forma parcial. La Hibridación genómica comparativa por array (aCGH) es un examen de aplicación clínica disponible y según las guías del Colegio Americano de Genética Médica y el Colegio Americano de Pediatría este examen está indicado en pacientes con déficit cognitivo de origen no claro sumado a características dismórficas cuyo diagnóstico no puede ser resuelto por citogenética convencional. En estos casos, el aCGH aporta hasta un 19 % de rendimiento diagnóstico sobre el cariotipo bandeo G ²³23. Manning M, Hudgins L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Professional Practice and Guidelines Committee. Genet. Med. 2010; 12(11):742-5.^,2424. Vallespín E, Palomares-Bralo M, Mori MÁ, Martín R, García-Miñaúr S, Fernández L, et al. Customized high resolution CGH-array for clinical diagnosis reveals additional genomic imbalances in previous well-defined pathological samples. Am. J. Med. Genet. 2013; 161A(8):1950-60.. Los síndromes de microdeleción-microduplicación deben ser confirmados mediante aCGH, ya que en las regiones con pérdida o ganancia de material genético pueden estar involucrados genes con predisposición a complicaciones específicas (por ejemplo ciertos tipos de cáncer, epilepsia, neuroregresión) lo cual tiene importancia en el manejo, seguimiento y pronóstico ²⁵25. Adams SA, Coppinger J, Saitta SC, Stroud T, Kandamurugu M, Fan Z, Ballif BC, et al. Impact of genotype-first diagnosis: the detection of microdeletion and microduplication syndromes with cancer predisposition by aCGH. Genet. Med. 2009; 11(5):314-22..

Observamos que el diagnóstico de muchas de estas patologías no es oportuno: 96 % de los pacientes están aún en proceso de confirmar su diagnóstico y la edad promedio es 14 años. Existen múltiples barreras de acceso que retrasan los procesos de manejo integral; la distribución de profesionales capacitados en el diagnóstico y manejo de estas condiciones es inequitativo ya que la mayoría suelen estar concentrados en centros metropolitanos con instituciones médicas de alto nivel de complejidad e instituciones de educación superior con programas de investigación biomédica. El entrenamiento en la identificación de pacientes con posibles enfermedades genéticas en las facultades de Medicina del país es limitado y la capacidad de detección en el primer nivel de atención en salud es heterogénea.

Lo anterior, ha sido observado en otros países en vías de desarrollo ⁸8. Christianson A, Modell B. Medical genetics in developing countries. Annu. Rev. Genomics. Hum. Genet. 2004; 5:219-65. y a su vez ha creado la necesidad de detección oportuna de dichas enfermedades puesto que el diagnóstico temprano puede ayudar a la instauración temprana de terapias que pueden modificar el curso de la enfermedad y disminuir la morbimortalidad asociada con dichas enfermedades. Estos hallazgos también refuerzan la necesidad de mejoramiento del acceso o un pronto diagnóstico de enfermedades genéticas ya que estas poblaciones demuestran tener un riesgo incrementado de patologías genéticas primordialmente de origen autosómico recesivo, con respecto a poblaciones donde estos fenómenos de aislamiento génico son infrecuentes ²⁶26. Arcos-Burgos M, Muenke M. Genetics of population isolates. Clin. Genet. 2002; 61(4):233-47..

En conclusión, la actividad de medicina genética comunitaria desarrollada para la detección de patología genética sindrómica en el departamento de Boyacá surgió como una iniciativa para mejorar el acceso a la consulta especializada de pacientes y familias con enfermedades genéticas y promover el conocimiento de las mismas en la región. La patología genética hace parte del grupo de enfermedades huérfanas y el nuevo marco legal de la salud en Colombia reconoce su importancia, así como el impacto positivo que tiene su detección oportuna, manejo y seguimiento en los indicadores de salud.

Esperamos que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales de los municipios participantes de esta actividad se traduzca a mediano y largo plazo en un diagnóstico más oportuno que permita el manejo, tratamiento específico cuando aplique y asesoramiento genético necesarios para una mejor calidad de vida, reducir la discapacidad y disminuir la morbimortalidad.

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