El título de este libro alude a una de las diversas incongruencias que ocurren entre las características fenotípicas y otras identidades de los individuos con discapacidad intelectual. En este caso se ilustra la discordancia entre el desarrollo somático y el intelectual mediante la historia de una familia formada por una pareja de científicos y su hijo, quien padece un trastorno del desarrollo intelectual. Se trata de la segunda parte del relato que se inició con el libro Los padres que deseaban concebir un príncipe y tuvieron una cenicienta. Ahora Israel, el protagonista, ha alcanzado los 30 años de edad. Aunque su situación podría derivarse de cualquier otra causa de discapacidad intelectual, aquí corresponde a una enfermedad genética conocida como síndrome del cromosoma X frágil, la cual, después del síndrome de Down, es la segunda causa de este trastorno de origen genético en niños. Ésta es una enfermedad hereditaria cuyo diagnóstico citogenético suele confirmarse cuando la región frágil del cromosoma X se rompe en el laboratorio durante la manipulación (no está roto en las células del paciente) y con pruebas más específicas que analizan los genes y las tripletas de bases. Aunque la enfermedad tiene algunos rasgos fenotípicos que pueden favorecer las sospechas clínicas, lo cierto es que muchas veces resiste varias tentativas de diagnóstico, máxime que comparte las alteraciones mentales con otras enfermedades y suele tener comorbilidades diversas.
En esta área frágil del cromosoma X está el gen FMR1 (fragil mental retardation type 1) que codifica para la proteína FMRP y se vincula con un trinucleótido C-G-G. La repetición tiene un límite, que se fija en 230 copias, a partir de lo cual se inactiva por metilación, lo que incide en el funcionamiento neurológico.
Los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSMV) para discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual incluyen:
Deficiencias en las funciones intelectuales como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio y el aprendizaje académico y de la experiencia.
Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana: la comunicación, la participación social y la vida independiente en múltiples entornos (el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad).
Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el periodo de desarrollo.
Pero no es éste un libro técnico que pretenda describir académicamente en qué consiste la discapacidad intelectual o esta variedad puntual. La parte más importante radica en las reflexiones, de los propios autores y las que se suscitan obligadamente en los lectores. Como un relato anecdótico, narra las vivencias que comparten muchas familias que enfrentan la aparición de un caso de discapacidad intelectual. Aquí son dos padres con pensamiento científico, capacidad de abstracción, disposición para un abordaje objetivo, lo cual no impide ni contrarresta un contenido emocionalmente intenso. En este segundo volumen, el protagonista ya ha cumplido 30 años, es decir ya es un “adulto” (entre comillas), lo que justifica el título, pues, estrictamente, es un niño con cuerpo de adulto.
El texto propicia consideraciones sobre la adultez, cuya conceptualización acepta varias tentativas. Bajo el punto de vista fisiológico, es quien ha alcanzado la madurez orgánica y tiene la capacidad de reproducirse. En el síndrome de X-frágil se mantiene la libido, los rasgos de adulto se consolidan, los testículos suelen ser grandes y mantienen la capacidad de reproducirse con los riesgos genéticos que implica. Por eso, en algún momento del relato se les recomienda a los padres la esterilización por vasectomía. En términos de la andragogía, se admite que el aprendizaje de los adultos tiene peculiaridades que lo distinguen de la educación de los niños y que no siempre es bien comprendido por quienes participamos en la educación médica.
La otra reflexión trascendente tiene que ver con la visión de la sociedad y la autoridad acerca de los afectados de discapacidad intelectual.
Lo más importante del libro, a mi juicio, son las reflexiones de los autores a propósito de este caso y los de muchos individuos con discapacidad intelectual que son mal diagnosticados, marginados, desatendidos, menospreciados, discriminados, ocultados, sobreprotegidos, ignorados o satanizados.
Hablar de niños en cuerpo de adultos supone, desde luego, una incongruencia, al menos entre la edad cronológica y la edad ¿mental? El tema da para un análisis -que el libro desarrolla- alrededor de la adultez. Así como mucho tiempo se dijo que el niño no es un adulto chiquito, la separación entre los grados de desarrollo tiene muchas implicaciones prácticas. En el terreno educativo se habla de andragogía para referirse a la educación de los adultos que, por supuesto, tiene que ser diferente de las estrategias que se utilizan en niños, pero aun en las residencias médicas se emplean métodos como si los alumnos fueran niños.
Fechas de Publicación
- Publicación en esta colección
Jul-Aug 2017
