• Genetic epidemiology research designs Temas de Actualidad

    Flores-Alfaro, Eugenia; Burguete-García, Ana I.; Salazar-Martínez, Eduardo

    Abstract in Spanish:

    Se describen los distintivos de los diseños de investigación epidemiológica que son utilizados con mayor frecuencia en los estudios de asociación genética. Los estudios de casos y controles proporcionan un método eficiente para evaluar asociaciones entre genes candidatos y enfermedad. Los estudios de cohorte, por su parte, si bien aportan un mayor grado de causalidad, no son eficientes para la exploración inicial en la identificación de las asociaciones gen-enfermedad. Los estudios transversales son menos costosos, requieren períodos de tiempo más cortos y son de utilidad para estimar la prevalencia de enfermedades, de factores de riesgo o de variantes genéticas. Los estudios basados en familias han sido exitosos para encontrar alelos que confieren mayor riesgo para el desarrollo de enfermedades de transmisión mendeliana.

    Abstract in English:

    This article describes the features of the epidemiologic research designs most commonly used in genetic association studies. Case-control studies are efficient in evaluating associations between candidate genes and disease. Cohort studies, in contrast, yield a greater degree of causality but are not efficient for the initial exploration to identify gene-disease associations. Cross-sectional studies are less expensive, require less time, and are useful for estimating the prevalence of diseases, risk factors, and genetic variants. Family-based studies have been successful in finding alleles that confer greater risk for developing Mendelian inheritance disorders.
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